A doença de Huntington, uma condição neurodegenerativa rara, mas cruel e devastadora, foi tratada com sucesso pela primeira vez.

A informação foi antecipada pela BBC e confirmada pelo g1 nesta quarta-feira (24), após a divulgação oficial dos dados da pesquisa conduzida pela University College London (UCL) em parceria com a empresa holandesa uniQure, responsável pelo desenvolvimento da terapia genética.

De acordo com o comunicado, pacientes que receberam doses altas da terapia experimental AMT-130 tiveram uma redução de 75% na progressão da doença em três anos. Na prática, isso significa que o avanço esperado para um ano levou quatro anos para acontecer, o que pode representar décadas a mais de qualidade de vida para os pacientes.

O que mostrou o estudo O ensaio clínico de fase I/II acompanhou 29 pacientes em estágio inicial da doença. Eles receberam uma única aplicação da terapia durante cirurgia neurológica de até 18 horas.

Após três anos, os resultados indicaram que:

O avanço dos sintomas caiu em média 75% — medido pela escala clínica composta (cUHDRS). Houve 60% menos perda de habilidades funcionais do dia a dia, como andar e falar — avaliado pela escala de capacidade funcional total (TFC). Os pacientes apresentaram melhora em memória e raciocínio — segundo testes cognitivos como Stroop e SDMT. Exames mostraram menor sinal de morte de células cerebrais, com queda de 8,2% no biomarcador NfL do líquor. “Esses dados indicam que o AMT-130 tem o potencial de retardar significativamente a progressão da doença – oferecendo a tão esperada esperança a indivíduos e famílias”, diz a neurologista Sarah Tabrizi, diretora do Centro de Doença de Huntington da UCL e investigadora principal do estudo, em comunicado da uniQure. Em termos de efeitos colaterais, o tratamento foi considerado bem tolerado. Os efeitos adversos mais comuns estavam ligados ao procedimento cirúrgico de administração e foram resolvidos. Desde dezembro de 2022, não houve novos eventos graves relacionados ao medicamento.

Próximos passos A uniQure informou que pretende protocolar um pedido de registro (BLA) junto à Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora dos Estados Unidos, no primeiro trimestre de 2026. Caso aprovado, o medicamento poderia chegar ao mercado americano ainda no mesmo ano.

A terapia já recebeu da FDA as designações de Terapia Inovadora e de Medicina Regenerativa Avançada, mecanismos que aceleram processos regulatórios em condições graves e sem alternativas de tratamento.

O que é a doença de Huntington A doença de Huntington é causada por uma mutação no gene da huntingtina, que leva à produção de uma proteína tóxica para os neurônios. A condição provoca perda progressiva de funções motoras, cognitivas e comportamentais, resultando em dependência e morte, geralmente em até 20 anos após o início dos sintomas.

Estima-se que cerca de 75 mil pessoas convivam com a doença nos Estados Unidos, Europa e Reino Unido, enquanto centenas de milhares carregam a mutação genética e poderão desenvolvê-la no futuro.

Atualmente, não há tratamentos aprovados que retardem ou interrompam o avanço da enfermidade — apenas terapias para controle de sintomas.

A situação no Brasil No Brasil, não há estatísticas oficiais consolidadas sobre a prevalência da doença de Huntington. Estimativas citadas pelo Ministério da Saúde e pela Associação Brasil Huntington apontam que entre 13 mil e 19 mil pessoas podem ter o gene mutante que causa a doença, enquanto outras 65 mil a 95 mil estariam em risco de desenvolvê-la.

Dados do Ministério da Saúde indicam, ainda, que entre 1996 e 2015 foram registrados 801 óbitos relacionados à doença no Brasil, mais da metade deles na região Sudeste, especialmente em São Paulo.

Apesar de rara, a condição é reconhecida pela Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, criada em 2014.

No entanto, o Sistema Único de Saúde (SUS) ainda não disponibiliza medicamentos específicos para retardar sua progressão. Hoje, os tratamentos disponíveis são apenas para aliviar sintomas, como os movimentos involuntários e alterações de comportamento.

G1

O consumo de álcool, mesmo em pequenas quantidades, pode aumentar o risco de demência ao longo da vida. A conclusão é de um estudo internacional publicado na revista científica "BMJ Evidence Based Medicine", que combinou dados observacionais e análises genéticas para tentar isolar os efeitos reais da bebida sobre o cérebro.

Durante muito tempo, alguns estudos apontaram que beber pouco poderia proteger o cérebro. Mas, segundo os novos dados, essa impressão provavelmente se deve a um engano estatístico chamado “causalidade reversa”.

Isso acontece porque pessoas que já estão começando a ter sinais de demência costumam reduzir naturalmente o consumo de álcool. Assim, quando os pesquisadores comparam, parece que quem bebe pouco está mais protegido — quando, na verdade, o que acontece é que alguns já estavam doentes e passaram a beber menos.

Os pesquisadores da Universidade de Oxford reuniram informações de 559 mil participantes de dois grandes biobancos — o "Million Veteran Program" (EUA) e o "UK Biobank" (Reino Unido) — acompanhados por até 12 anos. Nesse período, 14,5 mil pessoas desenvolveram algum tipo de demência.

A equipe aplicou dois tipos de abordagem:

Análises observacionais, que encontraram: maior risco entre abstêmios e bebedores pesados, e risco menor em níveis moderados; Análises genéticas (randomização mendeliana), com dados de 2,4 milhões de indivíduos, que mostraram aumento linear do risco conforme a quantidade ingerida, sem sinal de efeito protetor em doses baixas. No recorte estatístico, os pesquisadores identificaram que beber mais de 40 doses por semana esteve ligado a um aumento de 41% no risco de demência, enquanto pessoas com diagnóstico de dependência apresentaram um risco 51% maior em comparação a bebedores leves.

Nas análises genéticas, cada incremento de 1 a 3 doses semanais se associou a um risco 15% mais alto de desenvolver a doença, e o risco dobrado de dependência significou 16% mais chance de demência.

Em termos populacionais, os autores estimam que cortar pela metade a prevalência de dependência alcoólica poderia reduzir em até 16% os casos de demência.

Metodologia e ressalvas O estudo teve pontos fortes, como o grande número de casos analisados, a inclusão de pessoas de diferentes perfis e o uso de métodos de genética populacional para reduzir vieses de confusão. Além disso, foi possível observar a trajetória do consumo ao longo da vida, identificando quedas mais acentuadas entre quem acabou desenvolvendo demência.

Entre as limitações, os autores citam o fato de os resultados mais robustos apareceram em participantes de ancestralidade europeia, o que reduz a generalização para outros grupos.

Conclusão dos autores Para os pesquisadores, a mensagem central é clara: "não há nível seguro de consumo de álcool para o cérebro".

“Nossas descobertas apoiam um efeito prejudicial de todos os tipos de consumo de álcool no risco de demência, sem evidências que sustentem o efeito protetor antes sugerido do consumo moderado”, afirmam Anya Topiwala (Universidade de Oxford) e colegas.

Eles acrescentam: “O padrão de redução do consumo de álcool antes do diagnóstico de demência observado em nosso estudo ressalta a complexidade de inferir causalidade a partir de dados observacionais, especialmente em populações idosas. Nossos achados destacam a importância de considerar a causalidade reversa e fatores de confusão residuais em estudos sobre álcool e demência, e sugerem que reduzir o consumo de álcool pode ser uma estratégia importante de prevenção”.

G1

Foto: Isabella Mendes/Pexels

O Hemocentro de Floriano, que atua como órgão da regional dos interiores do Piauí e Maranhão, por atender pacientes das cidades desses dois estados, está com o estoque baixo de sangue. As informações são da diretora Elyomara de Carvalho Feitosa.

Ela concedeu uma entrevista ao Piauí e, conforme informações, tem sido grande a demanda de pessoas necessitando tomar bolsa de sangue.

Ainda conforme a Elyomara, neste momento existem algumas campanhas em andamento, no entanto, o estoque está baixo. Veja:

Da redação

Os homens têm uma chance em duas de serem diagnosticados com câncer durante a vida, e os diagnósticos vêm aumentando nos últimos anos.

Conforme a Revista Brasileira de Cancerologia, o câncer de próstata é o mais frequente entre os homens (30,0%), seguido dos cânceres de cólon e reto (9,2%), traqueia, brônquio e pulmão (7,5%), estômago (5,6%) e cavidade oral (4,6%). Essas estimativas de incidência de câncer no Brasil referem-se ao período de 2023 a 2025.

Conhecer os sinais e procurar ajuda médica ao notar algo incomum pode ser essencial para detectar a doença precocemente, o que aumenta as chances de sucesso no tratamento.

Os 9 sinais iniciais que podem indicar câncer

1. Sangue na urina Notar sangue na urina é um dos sinais que não deve ser ignorado, pois pode indicar câncer de bexiga. Embora existam outras causas possíveis, esse sintoma precisa de investigação médica.

O câncer de bexiga é mais comum entre homens acima de 60 anos, e a detecção precoce pode fazer diferença no tratamento.

1. Sangue nas fezes Outro sinal importante é o aparecimento de sangue nas fezes ou sangramento durante a evacuação. Esse sintoma pode estar associado ao câncer de intestino, que está entre os tipos mais comuns entre os homens.

Se o sangramento persistir ou for acompanhado por outros sintomas, como perda de peso e cansaço, procure um médico.

1. Mudanças nos hábitos intestinais Diarreia ou constipação frequentes, sem causa aparente, também podem indicar problemas mais graves, incluindo câncer intestinal.

Mudanças prolongadas nos hábitos intestinais podem ser um sinal de que algo não está bem e merecem atenção.

1. Indigestão frequente Dor abdominal constante, indigestão frequente e desconforto na parte superior do estômago podem ser sintomas de câncer de estômago.

Esses sinais podem ser facilmente confundidos com problemas digestivos comuns, mas se persistirem, devem ser avaliados por um profissional de saúde.

1. Perda de peso inexplicável A perda de peso súbita e sem explicação é um dos sinais que podem indicar várias condições, incluindo câncer.

Em casos de câncer, isso ocorre porque o corpo consome muita energia para combater a doença. Se você perdeu peso sem motivo claro, consulte um médico.

1. Dor nas costas sem motivo aparente A dor nas costas é comum, mas pode ser um sintoma de câncer quando associada a outros fatores.

Cânceres como o de próstata podem se espalhar para os ossos, causando dor na região lombar ou nos quadris. Se a dor for persistente e não houver explicação aparente, é importante verificar.

1. Caroços incomuns no corpo Nódulos e caroços em qualquer parte do corpo devem ser observados com atenção. No caso dos homens, caroços nos testículos podem ser um sinal de câncer testicular, uma condição que afeta principalmente homens jovens.

Fazer exames regulares e estar atento a alterações pode ajudar na detecção precoce.

1. Tosse persistente Uma tosse que não passa, especialmente se estiver acompanhada de sangue ou piorar com o tempo, pode ser um sinal de câncer de pulmão.

Esse tipo de câncer é uma das principais causas de morte, e o diagnóstico precoce é essencial para melhorar as chances de tratamento.

1. Vontade frequente de urinar à noite Levantar-se várias vezes para urinar durante a noite pode ser mais do que um sinal de envelhecimento. Esse sintoma pode estar associado ao câncer de próstata, que afeta muitos homens a partir dos 50 anos.

Outros sinais, como dificuldade para urinar, jato fraco ou sensação de bexiga cheia, também são comuns e devem ser investigados.

O que fazer ao notar algum desses sinais? Se você perceber algum desses sintomas, isso não significa necessariamente que você tem câncer.

No entanto, é importante procurar um médico para uma avaliação completa. A detecção precoce é fundamental para o sucesso no tratamento.

Catraca Livre