Brian Madeaux é portador de uma doença muito rara e grave, e sua atitude para enfrentar este inimigo mortal pode mudar a historia da medicina. Esse senhor de 44 anos é portador de uma doença genética devastadora, a síndrome de Hunter. Pacientes com esta doença nascem com a inabilidade de processar certos tipos de açúcares nos tecidos e apresentam desde a infância retardos no desenvolvimento, problemas neurológicos e em outros órgãos.

Estes pacientes morrem geralmente antes da adolescência, se não receberem uma injeção semanal da enzima que não conseguem produzir. Ainda assim, as sequelas da doença são intensas durante toda a vida. E o tratamento tem um custo estratosférico.

Madeaux aceitou participar de um tratamento experimental com uma forma de terapia genética que poderia substituir o gene defeituoso. Ele já foi submetido a 29 cirurgias. Dá para imaginar a quantidade de sofrimento que ele suportou nestas poucas décadas de vida. O experimento iniciou-se na metade de novembro. Em algumas semanas já poderemos saber se o gene pode ser de fato substituído com a estratégia utilizada. Será um novo capítulo na história da medicina.

Eu fico perplexo com a velocidade com que experimentos ou hipóteses científicas que eu leio em revistas especializadas em ciência saltam para a vida real nos últimos anos. Não achei que viveria o suficiente para poder ver tratamentos genéticos para doenças incuráveis virando realidade da noite para o dia, graças a mentes brilhantes e uma mudança de mentalidade em investimento em ciência existente em países do primeiro mundo.

No meio da pasmaceira e das dificuldades tribais que vivemos, a meritocracia funciona em alguns nichos. Felizmente estes nichos são talvez os mais importantes para o nosso futuro. Quem diria que talvez seja mais fácil consertar o DNA humano, do que erradicar a pobreza ou eliminar a guerra.

Alguém poderia argumentar que mexer na nossa estrutura biológica fundamental, o DNA, pode ser uma aventura perigosíssima e sem volta. E essas pessoas têm mesmo razão. Mas há chance considerável que em um processo de médio prazo, primeiro curando doenças e depois modificando genes que podem contribuir no comportamento, criatividade ou humor, possamos aprender o suficiente para fazer com que essas transformações sejam graduais e os resultados podem perfeitamente serem benéficos para a nossa especie. Esta chance é real.

Irreal é esperar que a mesquinharia do gênero homo seja consertada com apelos a mudanças culturais que nos tornem mais éticos ou morais. Aliás, religiões e sistemas políticos já tentam isso há alguns milênios, não é? E quantas vezes os resultados destas tentativas foram catastróficos? Aqui entre nós, confio mais nos cientistas (sempre com todas as salvaguardas necessárias, óbvio) do que nos políticos ou lideres religiosos messiânicos…

Como os cientistas fazem para manipular os genes?

Tentativas tímidas de inserir genes normais em pessoas com doenças hereditárias são relatadas desde os anos 70. Estas tentativas nunca foram bem-sucedidas. Ou os genes inseridos não eram incorporados pelas células do paciente ou eram rapidamente eliminados.

Uma descoberta ocasional feita nos anos 80 mudou toda esta história. Na medida que os cientistas desenvolviam melhores tecnologias para ler DNA, algumas informações curiosas começaram a emergir a partir de sequências de DNA de seres unicelulares. Bactérias apresentavam com frequência certas repetições inesperadas no seu DNA que curiosamente refletiam sequencias de DNA de vírus.

Logo ficou claro que estas sequências de DNA estavam lá para proteger a bactéria de danos causados pela invasão do DNA do vírus. Cada vez que o DNA do vírus invade a bactéria, esse DNA estranho é alocado exatamente nestas sequências especiais, chamadas de CRISPR (um acrônimo que simplifica esta complicada descrição a seguir: agrupamento de repetições curtas palindrômicas regularmente interpaçadas).

Quando as regiões CRISPR se modificam com a invasão indesejável do DNA viral, há o acionamento de um outro sistema, chamado de Cas (acrônimo em inglês para: proteínas associadas à CRISPR), que tem a propriedade de cortar o DNA exatamente no sitio em que o mesmo foi invadido. Tesouras de DNA.

Cortado fora o segmento de DNA indesejado, o DNA liga-se novamente na sua configuração original. Uma forma muito engenhosa da bactéria evitar de ficar gripada. Mas, para nós, seres multicelulares, esta descoberta abria uma avenida para grandes oportunidades.

Se existe uma sequência de DNA que pode ser removida naturalmente por uma enzima específica, porque não se utilizar desta combinação: CRISPR (sequência-guia) e Cas (tesoura molecular), para remover pedaços indesejados do DNA. Basta colocar as sequências alvo CRISPR nas proximidades do gene indesejável e deixar que Cas faça o resto do trabalho. O gene é removido, e uma cópia de DNA contendo o gene normal é inserido no local. Esse procedimento chama-se edição de DNA.

Pronto. Tínhamos em mãos uma ferramenta capaz de modificar o DNA de qualquer criatura viva, retirando genes indesejáveis, repondo genes desejáveis. Os primeiros experimentos mostravam algumas dificuldades. A combinação CRISPR/Cas também atuava em áreas do DNA onde não era chamada, gerando mutações que poderiam ser perigosas.

Aplicações da edição de DNA

Os experimentos com o par CRISPR/Cas passaram a ser aprimorados e atingiram o clímax de criatividade nos últimos dois ou três anos:

   Cientistas indianos aplicaram este sistema para modificar o DNA de mosquitos da malária, de forma que os mesmos rejeitassem o parasita

   Em uma ilhota próxima a costa do Maine, cientistas estão tentando erradicar a doença de Lyme, uma moléstia muito comum nesta área, que é causada por uma bactéria que infecta um carrapato que por sua vez habita um rato branco selvagem.

Os ratos com seus carrapatos e bactérias, foram conduzidos para o laboratório e por meio de edição de DNA, os cientistas criaram uma variação genética do animal que o torna refratário à contaminação pela bactéria. Assim o carrapato não se contamina ao picar o rato e, portanto, não consegue contaminar o ser humano. Colocado em grandes quantidades em um habitat restrito (uma ilha), a nova variante imune de ratos deve, em breve, sobrepujar a variante que se contamina com a bactéria, levando este grupo (e a doença) à extinção nesta área.

Outros cientistas têm usado a edição de DNA aleatoriamente em células cancerosas em laboratório para saber o que acontece quando certos genes são mutados. A rapidez de aquisição sobre o papel de cada gene no câncer vai receber uma aceleração exponencial nos próximos meses com o uso desta técnica.

Finalmente, cientistas chineses estão modificando embriões para criar traços genéticos específicos. Você quer um bebê com genes parecidos aos do George Clooney, do Usain Bolt, do Einstein ou da Angela Merckel (os exemplos são meus, apenas pessoas que admiro muito)? Os cientistas chineses, no fundo, não prometem menos que isso…

Vamos deixar de lado todos os riscos ambientais que representam a extinção de uma cadeia ecológica envolvendo ratos e carrapatos, ou mesmo de mosquitos anofelinos, ou mesmo que tipo de monstruosidade poderíamos gerar ao editarmos genes para traços físicos ou intelectuais em um embrião humano. Mas vamos voltar à história dramática de Brian Madeaux.

A técnica de edição de DNA utilizada nele não foi exatamente CRISPR/Cas, mas tem um princípio parecido (para os curiosos, o laboratório da Califórnia que preparou o sistema de edição se utilizou de um modelo chamado de Safe Harbor (Porto Seguro) que envolve o promotor poderosíssimo do gene da albumina ligado a um tipo de tesoura diferente da Cas, as nucleases em dedos de zinco ou zinc finger nucleases).

O sistema de edição (obra de uma engenharia complicadíssima) é injetado no paciente dentro de um vírus modificado que não vai causar doença em seres humanos. O vírus se dirige para as células do fígado onde vai se albergar e o DNA destas células será editado para receber a copia normal do gene que falta em Brian.

Espera-se que este gene novo produza uma quantidade suficiente da enzima que Brian não consegue sintetizar e que o efeito de uma única injeção dure por muitos anos. Se a estratégia funcionar, várias outras doenças genéticas entram imediatamente na lista de candidatas, como por exemplo, a hemofilias.

Quanto a doenças como AIDS, Alzheimer e câncer, quando dominarmos melhor a técnica de edição de DNA (e eu aposto que será em poucos anos) o futuro é promissor, senão em termos de cura, mas pelo menos de controle a longo prazo.

Brian, você tem 7 bilhões de torcedores neste momento.

Veja

iStockphoto/Getty Images

“Somos o que comemos”.

É verdade. Somos, de fato, o que comemos. Nossa boa saúde está diretamente relacionada com uma alimentação saudável. No entanto, estudos apontam que somos também o que nossos pais comeram e - mais que isso - podemos ser o que nossa avó materna comeu. Exatamente assim.

Vamos entender. Isso se chama efeito intergeracional da obesidade. Mães que iniciam a gestação com índice de massa corpórea elevado, em níveis de obesidade, tem duas e meia vezes mais chance de gerarem filhos e filhas obesas. As filhas obesas, com peso de nascimento elevado para sua idade gestacional tem mais chance, por sua vez, de serem adultas obesas e gerarem filhos e filhas obesas, perpetuando o ciclo intergeracional da obesidade.

Este efeito intergeracional da obesidade explica-se pela seguinte razão: uma mulher em idade fértil que se torna obesa pode interferir na expressão de alguns de seus genes e passar esta “informação” para seus descendentes. Isso é o que chamamos de epigenética, isto é, os nossos genes podem ou não se manifestar por ação direta do ambiente em que vivemos. E estas modificações podem passar para os descendentes.

Assim, uma gestante obesa pode determinar alterações nos genes que controlam a insulina, por exemplo, e transmitir estes efeitos para o bebê intraútero que, por sua vez, também terá maior chance de ter resistência à insulina e apresentar diabetes na vida adulta. Se este bebê for uma menina, esta “ informação” que veio de sua mãe pode passar para a futura neta ou neto.

Para “romper” este ciclo intergeracional da obesidade e de outras comorbidades associadas como diabetes ou hipertensão, por exemplo, há uma saída simples e eficaz, mas muito difícil de se incorporar na rotina diária de muita gente no mundo corrido de hoje.

Qual é o segredo? São três segredos, na verdade: alimentação saudável com IMC dentro do aceitável para idade, prática rotineira de atividade física e sono com tempo e qualidade adequados. Estes 3 “segredos” que parecem óbvios podem interferir também na nossa expressão genética e nos colocar no caminho da vida com mais qualidade, nos deixando mais “livres” dos efeitos intergeracionais da obesidade e de suas comorbidades.

Portanto, culpar a nossa avó da nossa própria obesidade não é desculpa para ninguém. Podemos mudar nosso cenário genético: basta querer. Simples assim.

G1

Todos nos sentimos sós em algum momento das nossas vidas. Para muitos, é um sentimento passageiro e eventual, mas para alguns essa solidão se torna crônica. Vários estudos têm vinculado essa solidão crônica e o isolamento social a uma maior incidência de doenças e a um risco maior de morte prematura. Os cientistas, no entanto, desconhecem qual o mecanismo exato por trás desta relação, que não é necessariamente de causa e efeito.

É a solidão que gera as doenças ou são as doenças que nos tornam mais isolados?

De qualquer forma, as pesquisas deixam claro que a solidão e o isolamento social estão ligados a doenças mentais e físicas. Conheça cinco aspectos da nossa saúde física que a solidão pode prejudicar, de acordo com estudos científicos:

1. Maiores riscos de doenças cardiovasculares

A solidão está associada a um aumento de quase um terço do risco de sofrer doenças cardiovasculares, como problemas de coração e derrames cerebrais. Nicole Valtorta, da Universidade Newcastle, no Reino Unido, estudou o fenômeno e disse à BBC que três mecanismos podem explicar essa correlação.

Um deles é psicológico: as pessoas que se sentem só com mais frequência têm mais chance de desenvolver depressão, ansiedade e se sentir mais infelizes.

O outro é biológico: quem se sente só com frequência e apresenta os sintomas psicológicos acima acaba dormindo pior.

O terceiro mecanismo é comportamental: as pessoas que se sentem isoladas podem acabar adotando comportamentos prejudiciais à saúde, como fumar e comer demais ou se exercitar menos.

Esses três fatores, que muitas vezes aparecem combinados, podem aumentar a chance de a pessoa desenvolver doenças cardiovasculares.

2. Menor habilidade para combater doenças comuns

Um estudo das universidades da Califórnia e de Chicago, publicado em 2015 na revista especializada PNAS, investigou o efeito celular da solidão em humanos e macacos, e concluiu que o sentimento de isolamento pode reduzir a eficiência do sistema imunológico.

Os pesquisadores perceberam que pessoas identificadas como socialmente isoladas tinham um aumento de 12% na atividade dos genes chamados CTRA, que estão associados à resposta imunológica.

Eles identificaram que essa hiperatividade se manifestava em níveis maiores de glóbulos brancos, que participam da resposta inflamatória, e em níveis menores de produção de proteínas imunológicas antivirais.

A hipótese por trás desse fenômeno é que os humanos evoluíram para viver em grupo. Quando são isolados durante um período prolongado, podem se sentir inconscientemente ameaçados, e permanecer em um estado constante de alerta. Esse estado de atenção aumenta a inflamação do corpo e reduz a nossa capacidade de combater infecções.

3. Pressão sanguínea mais elevada

Outro estudo da Universidade de Chicago concluiu que as pessoas que sofrem de solidão têm maior probabilidade de ter pressão sanguínea mais alta no futuro.

A hipertensão está associada a um maior risco de derrame, ataque do coração, problemas de rim e demência. O estudo foi publicado em 2010 na revista Psychology and Aging.

4. Risco maior de morte prematura

O isolamento social e a solidão estão associados a um aumento de 30% no risco de morte prematura, segundo um estudo da Universidade Brigham Young, dos Estados Unidos, publicado em 2015 na revista da Association for Psychological Science.

A investigação analisou 70 estudos diferentes com a participação de 3,4 milhões de pessoas. Eles concluíram que, ao contrário do que poderia parecer, "os adultos de meia-idade têm um risco maior de mortalidade quando sofrem de solidão crônica ou vivem sozinhos do que adultos idosos com as mesmas características".

Os autores acreditam que os estudos acerca dos efeitos da solidão sobre a saúde estão na mesma fase de investigação de pesquisas sobre o impacto da obesidade há décadas atrás. Portanto, é uma área nova de pesquisa. E a expectativa é de que o sentimento de isolamento entre a população aumente no futuro.

BBC

Foto: BBC

Ao contrário do que muita gente ainda acredita, comer à noite não provoca qualquer prejuízo ao metabolismo e não necessariamente atrapalha a dieta, mesmo que a refeição seja composta por um prato de macarrão.

A proibição de ingerir massa ou outro tipo de carboidrato é um dos maiores mitos do emagrecimento e seu consumo não resultará em ganho de peso, garante a nutricionista Leanne Ward.

De acordo com a especialista, em seu blog pessoal, comer massa no período noturno não engorda, desde que o prato não ultrapasse a quantidade de calorias adequada para suas necessidades.

Qualquer macronutriente (carboidratos, gorduras e proteínas) fará você ganhar peso apenas se estiver comendo em excesso, independentemente do horário, explica Leanne, que exemplifica: um prato de massa de 500 calorias no almoço continuará abrigando a mesma quantidade de calorias no jantar.

Ainda segundo a profissional, não importa se é carboidrato, gorduras, proteínas ou uma mistura de todos eles. Seu corpo simplesmente não ganhará peso à noite, a menos que você esteja comendo além de suas necessidades. Simples assim.

msn