A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara. Quanto mais cedo ela for descoberta, melhor a qualidade de vida da criança. “É uma síndrome bem complexa, que envolve hipotonia, que é a fraqueza muscular. As crianças não têm saciedade. São crianças que têm uma fome intensa e isso acaba levando à obesidade. Também tem o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alteração cognitiva e psicológica”, explica a endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco.

A Ana foi adotada aos 2 anos e meio de idade, mas foi só quando ela tinha cinco anos que a família chegou ao diagnóstico da síndrome. “Ela já tinha tido vários agravantes. Ela tava com sobrepeso. Só que a gente conseguiu reverter muitas coisas. Crianças que têm diagnóstico tardio não conseguem reverter muita coisa”, conta a irmã da Ana, Mariana Scheiner.

Com a Valentina, filha da Liane Mofarrej, os primeiros sinais vieram na gestação. “Ela tava com baixo peso dentro da barriga. Precisamos fazer a cesárea de emergência e ela foi direto para a UTI. Quando nasceu não chorou, era um bebê molinho”, conta a mãe.

O diagnóstico demorou dois anos. Veio no segundo teste genético. Mesmo sem saber o que a filha tinha, Liane começou o tratamento com fisioterapia e fonoaudiologia. Isso fez muita diferença. “Ela começou a andar com 1 ano e sete meses. Foi tendo mais autonomia, conquistas, mas tudo lentamente. Quando ela fez três anos deu um salto de independência, comer sozinha”.

A endocrinologista lembra que a alimentação é fundamental, assim como atividade física. “A única medicação comprovada cientificamente que faz diferença é o hormônio de crescimento. Temos estudos que mostram que, quanto antes o bebê começar a usar, melhor. Melhora principalmente a parte cognitiva”.

A Liane montou, com outras mães e pais, a Associação Brasileira de Prader-Willi, que produz materiais para divulgação da doença entre profissionais de saúde e cadastra pessoas com a síndrome. “A gente precisa que o diagnóstico precoce aconteça no Brasil. Quando isso não acontece, entrar com terapias e com cuidado desde cedo é fundamental”.A Mariana, irmã da Ana, se formou em biomedicina e desenvolve uma pesquisa para criar uma forma de diagnosticar a doença nos primeiros momentos da vida. O objetivo é provar que o teste é eficaz e viável para ser adotado pelo SUS quando um recém-nascido apresentar as características da síndrome.

G1

O teste do pezinho é um exame obrigatório que detecta doenças genéticas. No SUS, a triagem básica investiga seis doenças que se não forem tratadas podem levar a problemas de desenvolvimento e deficiência intelectual. São elas:

Fenilcetonúria

Hipotireoidismo congênito

Anemia falciforme e outras hemoglobinopatias

Fibrose cística

Hiperplasia adrenal congênita

Deficiência de biotinidase

O teste avalia substâncias que podem estar em excesso ou faltando no organismo e que podem ser sinais de algumas doenças que geram problemas de desenvolvimento e deficiência intelectual. Ele não é um teste genético, mas pode detectar doenças que têm origem genética.

Hoje é possível testar até 48 doenças, mas os custos são altos. Por isso o SUS não cobre todos.

Quando ele deve ser feito? Logo após as primeiras 48 horas de vida do nascimento e até o 5º dia de vida. Ele é feito por meio de gotinhas de sangue colhidas no calcanhar do bebê. Não é a marca de pezinho feita como registro.

Doenças genéticas e testes genéticos

O que são as doenças genéticas? O Bem Estar conversou nesta quinta-feira (20) com a diretora do Centro de Pesquisa do Genoma Humano da USP Mayana Zatz e com a pediatra geneticista e consultora da Apae de São Paulo Flávia Piazzon sobre o assunto.

As doenças genéticas têm origem em alteração no nosso DNA. Podem estar ligadas a alterações nos cromossomos, genes específicos, conjunto de genes ou à interação de genes e ambientes. Nem todas as doenças são herdadas dos pais.

Os testes genéticos avaliam essas alterações. Eles são recomendados quando há sinais de que uma pessoa possa ter uma doença genética. Entretanto, alguns testes não fazem diferença e os resultados são mera curiosidade.

G1

Foto: Augusto Carlos/TV Globo

Com a percepção de queda nas coberturas vacinais nos últimos dois anos, o Ministério da Saúde estuda estratégias para reverter esse quadro. Uma delas seria exigir a apresentação da carteira de vacinação para matrículas nas escolas.

“O Ministério da Saúde tem discutido com as sociedades de classe e civil sobre alternativas para melhorias dos dados e, consequentemente, a proteção das crianças contra doenças já eliminadas, como a poliomielite e o sarampo. Atualmente, o Programa Saúde na Escola (PSE), do Ministério da Saúde em parceria com Ministério da Educação (MEC), tem como uma de suas prioridades a vacinação, tema importante para saúde pública”, informou a pasta por meio de nota.

O entendimento do MEC, no entanto, é de que a Constituição Federal garante que o acesso à escola seja para todas as crianças, “não podendo ser cerceado pela exigência de documentação no ato da matrícula, mesmo sendo algo tão vital como a carteira de vacinação”, diz nota do MEC.

“O MEC compreende a relevância da proposta e a necessidade de articulação intersetorial para o alcance dos resultados efetivos na prevenção de doenças e agravos à saúde, cujos impactos na aprendizagem e desenvolvimento de crianças e adolescentes são inquestionáveis”, diz o texto.

A pasta informa que apoia as ações de verificação da situação vacinal e a ação das escolas na orientação de famílias sobre a importância da vacinação e dos cuidados à saúde. “Essas são estratégias que o MEC adota para viabilizar a atualização de documentos importantes como a caderneta de vacinação, garantindo ao mesmo tempo o direito à educação".

Agência Brasil

Como você anda mostra os vícios de postura que você tem. Você sabe o que causa o desvio de quadril? O quadril liga os membros inferiores ao tronco. Movimentos como sentar, levantar, andar, correr, subir e descer escadas acontecem em grande parte na articulação do quadril.

E como identificar o tipo de dor no quadril? Existem dois motivos para termos dores na região do quadril:

Alteração de dentro da articulação, que pode ser de nascença. Dependendo do diagnóstico, o tratamento pode ser com reabilitação, artroscopia ou até com a substituição do osso por uma prótese. O envelhecimento também pode causar desgaste;
Alterações fora da articulação, nas estruturas que dão estabilidade e mobilidade, como os músculos, bolsas e ligamentos. Os tratamentos incluem uso de corticoides (caso ocorra fora da articulação), ácido hialurônico e procedimento cirúrgico (dentro da articulação), além de reabilitação, fisioterapia.
Algumas das alterações: tendinite (inflamação no tendão), bursite (inflamação da bolsa que fica envolta do quadril), síndrome do piriforme (músculo que passa embaixo do nervo ciático. Quando inflamado irradia a dor porque comprime o ciático), dor na fáscia (pode apresentar inflamação).

É muito importante manter a articulação do quadril saudável. Como? Com musculação com carga moderada, condicionamento físico e alongamento.
Jeito de andar e disfunções
“O quadril é fundamental na marcha. Toda vez que a gente tá desenvolvendo o movimento da marcha, a gente observa as preferências do quadril”, explica a fisioterapeuta Camila Pagliuca. Isso pode ser notado pelo jeito de movimentar o quadril, de levantar os pés ou até na forma de pisar.

“A gente tem que pensar que o pé é uma forma de impulsão. Na hora que você apoia o pé no chão, existe uma força de reação do solo, uma força que vem do chão para cima”. Com o tempo, esse impacto inadequado pode causar um desgaste no quadril.

G1