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Imagine descobrir, depois de um diagnóstico de câncer, que a doença não surgiu apenas por acaso —e que seus filhos, irmãos e pais podem carregar a mesma predisposição no DNA, sem saber. Foi exatamente isso que aconteceu com parte dos pacientes acompanhados pelo maior estudo genômico do câncer já realizado no Brasil.

cancermutaçao

O trabalho, publicado no periódico científico The Lancet Regional Health – Americas, sequenciou o genoma completo de 275 pacientes com câncer de mama, próstata ou intestino em hospitais públicos das cinco regiões do país.

O resultado mais impactante: 1 em cada 10 carregava uma mutação hereditária —uma falha no DNA que aumenta drasticamente o risco de câncer e pode ser passada de geração em geração.

O estudo faz parte do Mapa Genoma Brasil, iniciativa do Ministério da Saúde financiada pelo Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS), coordenada pelo Hospital BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo.

O que isso muda na vida de quem tem câncer Descobrir uma mutação hereditária não é apenas uma informação científica. Ela pode mudar o tratamento do paciente de imediato.

Quem tem câncer de mama e carrega uma mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2, por exemplo, pode passar a ser elegível para uma classe de medicamentos chamada inibidores de PARP —drogas que funcionam em tumores com esse tipo específico de defeito genético. Sem o teste, o médico pode nem saber que essa opção existe para aquele paciente.

Já no câncer de intestino, pacientes com mutações em genes como MLH1, MSH6 ou PMS2 costumam apresentar tumores com uma característica chamada instabilidade de microssatélites —e isso indica que eles podem responder bem à imunoterapia, um tratamento que ativa o próprio sistema imunológico contra o câncer.

É uma mudança de rota terapêutica que só se descobre com o teste genético.

"Nem toda mutação muda a droga imediatamente, mas todas mudam alguma coisa —a vigilância, a possibilidade de cirurgia preventiva, o alerta para a família", explica o urologista e cirurgião oncológico Gustavo Cardoso Guimarães, diretor do Instituto de Urologia, Oncologia e Cirurgia Robótica (IUCR) e pesquisador principal do estudo. O parente que ainda não sabe que está em risco Talvez o achado mais urgente do estudo seja este: entre os familiares dos pacientes que tinham mutação e aceitaram fazer o teste, quase 40% também carregavam a mesma alteração no DNA —sem ter desenvolvido nenhum câncer ainda.

É aí que o diagnóstico genético muda de patamar. Quando a mutação é encontrada antes da doença aparecer, médicos conseguem iniciar protocolos de vigilância e prevenção em pessoas que, muitas vezes, nem imaginavam estar em risco.

Quem carrega mutações no gene BRCA1, por exemplo, pode ter risco de câncer de mama que chega a 85% ao longo da vida —e de câncer de ovário, a até 60%. Para esses casos, as diretrizes médicas recomendam ressonância magnética anual a partir dos 25 anos e, dependendo da situação, cirurgia preventiva. Já mutações no gene TP53 —associadas à Síndrome de Li-Fraumeni— estão ligadas a um risco ainda mais amplo: mais de 90% de chance de desenvolver algum tipo de câncer ao longo da vida. O acompanhamento inclui ressonância magnética de corpo inteiro anual e vigilância multidisciplinar. No caso da Síndrome de Lynch, causada por mutações em genes como MLH1, o risco de câncer de intestino pode chegar a 80%, levando à recomendação de colonoscopias frequentes desde cedo.

“Só esperar e monitorar sem um plano estruturado não é uma conduta adequada para quem carrega essas variantes de alto risco”, diz Guimarães. “A diferença entre encontrar a mutação antes ou depois do tumor aparecer pode ser, literalmente, a diferença entre prevenir e tratar.”

Uma mutação especificamente brasileira O estudo também identificou casos da mutação TP53 R337H, associada à Síndrome de Li-Fraumeni, condição genética que aumenta fortemente o risco de câncer ao longo da vida.

Essa variante tem uma relação especial com o Brasil. Pesquisas lideradas pela oncogeneticista Maria Isabel Achatz, do Hospital Sírio-Libanês, mostraram que ela se disseminou no país a partir de um ancestral comum que viveu há cerca de 300 anos, principalmente nas regiões Sul e Sudeste.

Hoje, estudos estimam que a alteração esteja presente em cerca de 1 a cada 300 pessoas em algumas regiões brasileiras —uma frequência muito acima da observada em outros países. Segundo os pesquisadores, a presença recorrente da mutação no novo estudo reforça a importância de ampliar o rastreamento genético no país.

Por que estudar o DNA da população brasileira? O trabalho também reforça um problema conhecido da genética: a maioria dos grandes bancos de dados usados no mundo foi construída principalmente com populações europeias.

Isso dificulta a interpretação de variantes genéticas encontradas em populações miscigenadas, como a brasileira.

No estudo, quase 59% dos participantes se declararam pardos, refletindo a mistura histórica entre populações indígenas, europeias, africanas e asiáticas no país.

Isso significa que algumas alterações genéticas identificadas em brasileiros ainda podem ser classificadas como “variantes de significado incerto” simplesmente porque faltam dados sobre populações semelhantes.

Para os pesquisadores, ampliar estudos genéticos no Brasil ajuda não apenas a entender melhor o risco de câncer na população, mas também a tornar diagnósticos e tratamentos mais precisos.

O que o SUS ainda não consegue oferecer O modelo utilizado no estudo —com equipamentos de última geração e aconselhamento genético especializado— não está disponível na maioria dos hospitais públicos brasileiros.

"O Brasil tem menos de 500 geneticistas clínicos para uma população de 215 milhões de pessoas, e os serviços de oncogenética estão concentrados nos grandes centros urbanos", diz Guimarães. 📑 O caminho mais realista para ampliar esse acesso, segundo o pesquisador, começa com algo mais simples: um questionário de histórico familiar, aplicado por um enfermeiro treinado, que identifique quem tem maior probabilidade de carregar uma mutação hereditária.

Esse paciente seria então encaminhado a um centro de referência para fazer o teste —e a informação voltaria ao médico que o atendeu originalmente.

O estudo está em seu segundo ciclo. Nos próximos anos, deve fornecer base para que o Ministério da Saúde avalie a incorporação de testes genéticos e protocolos de cuidado específicos ao SUS.

Se você tem histórico de câncer na família, o que saber Câncer de mama, ovário, intestino ou próstata em parentes próximos —especialmente antes dos 50 anos— pode ser sinal de predisposição hereditária. Médicos podem solicitar avaliação em serviços de oncogenética disponíveis em hospitais de referência do SUS. O teste genético, quando indicado, identifica se há mutação e orienta a vigilância para outros membros da família. Encontrar a mutação antes do câncer aparecer permite agir preventivamente —com exames mais frequentes ou, em alguns casos, cirurgia preventiva.

G1

— Foto: AdobeStock

A prática de exercícios físicos simples, que podem ser realizados em casa com o apoio de uma cadeira, é fundamental para que idosos mantenham a força, o equilíbrio e a independência. Essas atividades são projetadas para fortalecer as pernas, um aspecto crucial para a segurança ao caminhar, a prevenção de quedas e a manutenção da autonomia em tarefas diárias.

caminhada

O enfraquecimento dos membros inferiores é uma condição comum com o avanço da idade, impactando diretamente a capacidade de realizar ações básicas como levantar da cama, sentar e levantar do sofá, ou caminhar em superfícies irregulares. A perda de força nas pernas eleva significativamente o risco de quedas, o que frequentemente leva muitos idosos a evitar sair de casa, comprometendo sua autonomia e qualidade de vida.

Para combater esse cenário, a inclusão de exercícios específicos para as pernas estimula a musculatura, melhora a circulação sanguínea e favorece o equilíbrio. Um dos exercícios propostos envolve sentar em uma cadeira com encosto, manter a coluna ereta, apoiar uma perna no chão e estender a outra lentamente, com a ponta do pé voltada para o corpo. Esse movimento, que ativa o quadríceps, é essencial para a força necessária ao sentar e levantar, devendo ser feito sem balanços e com progressão gradual.

Outras atividades incluem, ainda sentado, dobrar e esticar o joelho alternadamente, como se estivesse “marcando passo”, o que melhora a circulação e a mobilidade do joelho. Para fortalecer as panturrilhas, o idoso pode elevar os calcanhares, ficando na ponta dos pés, e retornar devagar, um movimento que ajuda a bombear o sangue de volta ao corpo e aumenta a estabilidade ao caminhar. Em pé, com apoio em uma cadeira firme, o idoso pode subir na ponta dos pés e descer lentamente, exercitando a panturrilha.

É importante que a prática desses exercícios seja progressiva, respeitando os limites individuais e qualquer sinal de dor. Recomenda-se começar com poucas repetições, espaçar os dias de treino no início e, em casos de doenças pré-existentes ou histórico de quedas, buscar orientação de um fisioterapeuta. As orientações para essas atividades, que visam o ganho de força e equilíbrio, foram destacadas em uma publicação do Fisio Home Morumbi – Fisioterapia Domiciliar, no YouTube, focando na melhoria da qualidade de vida dos idosos.

Feed TV - Saúde|Do R7

Créditos: Foto/Divulgação Feed TV

A partir dos 45 anos, é comum que o corpo feminino entre em um período de transição chamado climatério, marcado pela queda gradual do estrogênio e pela aproximação da menopausa. Essa redução hormonal natural pode trazer ondas de calor, alterações de humor, ressecamento vaginal e impactos no sono. Reconhecer cedo esses sinais ajuda a diferenciar mudanças esperadas de sintomas que merecem tratamento. Em alguns casos, a reposição hormonal é indicada, mas a decisão precisa seguir critérios médicos específicos, conforme as orientações da Federação Brasileira das Associações de Ginecologia e Obstetrícia.

Por que o estrogênio começa a cair depois dos 45 anos A queda do estrogênio acontece porque os ovários reduzem progressivamente sua atividade ao longo dos anos, processo natural do envelhecimento reprodutivo. Essa diminuição não ocorre de forma brusca, mas em ondas, com períodos de oscilação que antecedem a última menstruação.

Em geral, a menopausa se manifesta entre os 45 e 55 anos, marcando o fim da fase reprodutiva. Antes dela, o climatério já provoca alterações importantes no corpo, mesmo quando os ciclos menstruais ainda estão presentes.

Quais sintomas indicam queda hormonal? Os sintomas variam bastante de mulher para mulher, tanto na intensidade quanto na duração. Identificar os sinais mais frequentes ajuda a procurar avaliação ginecológica no momento certo e evitar que a qualidade de vida seja muito afetada.

Entre as manifestações mais comuns associadas à queda do estrogênio estão:

Ondas de calor repentinas, conhecidas como fogachos Suores noturnos e dificuldade para dormir Alterações de humor, ansiedade e irritabilidade Ressecamento vaginal e desconforto durante a relação sexual Diminuição da libido e redução da elasticidade da pele Perda gradual de massa óssea e dores articulares

O que mostra um estudo sobre os benefícios e riscos da reposição hormonal Para ajudar mulheres e médicos a tomar decisões mais seguras, pesquisadores reuniram dados de dezenas de ensaios clínicos sobre o tema. As conclusões reforçam a importância do momento em que a terapia é iniciada e da escolha individualizada do tratamento.

Segundo a revisão sistemática e meta-análise Benefícios e riscos da terapia hormonal da menopausa para o sistema cardiovascular em mulheres pós-menopáusicas: uma revisão sistemática e meta-análise, publicada no periódico BMC Women’s Health em 2024, mulheres que iniciaram a terapia hormonal nos primeiros dez anos após a menopausa apresentaram menor mortalidade geral e menos eventos cardiovasculares em comparação com quem começou o tratamento mais tarde. O estudo, que reuniu trinta e três ensaios clínicos com mais de 44 mil participantes, reforça o conceito de janela de oportunidade também adotado pela Febrasgo.

Quando a reposição hormonal é indicada? De acordo com as diretrizes da Febrasgo, a terapia hormonal é recomendada principalmente para mulheres com sintomas moderados a intensos e sem contraindicações específicas. O tratamento deve ser personalizado, considerando o histórico clínico, a idade e o tempo desde o início da menopausa.

É importante lembrar que a reposição hormonal não é indicada para prevenir doenças cardiovasculares e tem contraindicações específicas, como histórico de câncer de mama, trombose ou doença hepática ativa.

Quais alternativas existem além da reposição hormonal? Mulheres que não podem ou não desejam fazer terapia hormonal contam com outras opções para aliviar os sintomas. As alternativas incluem mudanças no estilo de vida e o uso de medicamentos não hormonais, sempre prescritos por um profissional. Atividade física regular, alimentação equilibrada, controle do peso e técnicas de manejo do estresse ajudam a reduzir a intensidade dos sintomas. Também existem medicações específicas e terapias vaginais locais com baixa absorção sistêmica para tratar o ressecamento.

Tua Saúde

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) proibiu, nesta segunda-feira (11), a comercialização e a divulgação dos medicamentos à base de cannabis das marcas Biocase e Allandiol.

A decisão alcança especificamente os produtos Allandiol Forte Black 1:1 e Allandiol Full Spectrum 300 mg, fabricados pelo Instituto Alma Viva Ltda.

Segundo a agência, os produtos não têm registro sanitário e a empresa responsável não possui Autorização de Funcionamento (AFE) para fabricá-los ou comercializá-los.

As irregularidades foram identificadas no site e no perfil no Instagram da empresa, onde os medicamentos das marcas Biocase/Allandiol eram oferecidos com a divulgação de supostos benefícios terapêuticos sem aprovação sanitária.

A proibição também se aplica a qualquer pessoa ou empresa que anuncie, venda ou divulgue os produtos, em razão do risco à saúde pública.

Na mesma resolução, a Anvisa suspendeu a comercialização, a distribuição e o uso de três lotes do antibiótico Kefazol – 1 g pó para solução injetável (apresentação CT FA VD Trans x 10 ml).

A medida atinge os lotes 111626C, 111750C e 112056C, após a fabricante anunciar o recolhimento voluntário do produto.

De acordo com a agência, a suspensão foi motivada por desvio de qualidade relacionado a falha no processo de embalagem.

As marcas citadas foram procuradas pelo g1, mas ainda não enviaram um posicionamento até a última atualização desta reportagem.

G1