Autismo não é uma doença, é um transtorno que afeta o neurodesenvolvimento e causa dificuldades ligadas à interação social e à comunicação.

Para um autista, pode ser difícil dominar a linguagem, seguir padrões de comportamento e regras sociais.

Há diferentes graus de autismo, que varia do leve ao severo, no qual pode haver retardo mental e a total incapacidade de interagir socialmente.

A ciência ainda não consegue explicar a causa o autismo. Estudos associam o transtorno a uma predisposição genética ainda pouco conhecida, além de fatores ambientais.

Normalmente, trata-se de uma alteração em um gene, responsável pelo quadro clínico e os sintomas que o paciente vai apresentar.

Ainda não se conhece toda a genética do autismo, mas ela tem sido muito estudada nos últimos 10 anos. Hoje existem cerca de 800 genes descritos que podem apresentar alterações e causar sintomas relacionados ao autismo. Cada indivíduo é único do ponto de vista genético.

Novos tratamentos para o autismo

Em São Paulo, um grupo de cientistas ligados à USP e ao Projeto A Fada do Dente, uma ONG focada em pesquisas científicas, deu mais um passo importante na busca por um tratamento definitivo para o autismo.

A partir de dentes de leite de crianças com ou sem autismo, doados para a ONG, os pesquisadores geram, em laboratório, uma série de minicérebros que são utlizados para estudar os mecanismos biológicos do autismo e testar remédios que possam ajudar a melhorar a função das células dos cérebros autistas.

A descoberta mais recente diz respeito aos astrócitos, um tipo de célula neurológica em forma de estrela que existe em grande número no cérebro. Nos autistas, essas células estão inflamadas e, por isso, produzem em excesso uma substância que causa danos aos neurônios.

De acordo com a bióloga Patrícia Beltrão Braga, professora do Instituto de Ciências Biomédicas da USP e responsável pelo Projeto A Fada do Dente, uma droga capaz de bloquear essa substância e recuperar a forma e a função dos neurônios foi testada nos minicérebros com sucesso.

“Nós mostramos que é possível melhorar algumas condições celulares que possivelmente se refletem em alguns sinais do autismo. Isso indica que, em um futuro próximo, talvez possamos tratar diretamente o autismo e não apenas alguns dos sintomas relatados pelos indivíduos que têm autismo”, explica a bióloga.

Em princípio, isso não significa uma cura para o autismo. Patrícia explica que o tratamento pode amenizar ou eliminar os sintomas, como irritabilidade e dificuldade de interação social, mas deve ser feito por toda a vida.

Os testes estão sendo desenvolvidos apenas em laboratório, nos minicérebros. Ainda não existe um prazo para o início dos exames clínicos em pessoas que tenham o transtorno.

“Ainda não existe um prazo para iniciar o tratamento, mas estamos evoluindo rápido, não acho que esteja longe, talvez uns dez anos. O que a gente pode pensar é que vai acontecer, mas ainda precisamos de novos estudos, principalmente no que diz respeito aos efeitos colaterais”, explica Patrícia.

A vida com autismo

Quando a Nina tinha 2 anos, a escola chamou os pais da menina, a estilista Andréa Ribeiro, 39, e o engenheiro Ricardo Sakavicius, 40.

Os professores queriam sugerir que eles levassem a filha para uma avaliação neurológica porque ela não conseguia acompanhar as outras crianças.

Depois de muitos exames e avaliações de diferentes profissionais, veio o diagnóstico: Nina tinha o transtorno do espectro autista.

Andréa conta que a filha, hoje com 9 anos, tinha dificuldade para fazer coisas básicas. "Ela não conseguia comer sozinha, falar, pegar coisas, acompanhar o olhar, seguir instruções, tinha dificuldade de comportamento, de seguir regras", lembra a mãe.

O tratamento começou imediatamente. Hoje Nina faz o que se chama de terapia de repetição, uma espécie de treino para o cérebro aprender a fazer as coisas. "Às vezes ela demora anos para aprender alguma coisa, quando consegue é uma vitória", conta Andréa.

Nina frequenta uma escola regular, mas é acompanhada por uma terapeuta que executa na sala de aula os mesmos exercícios de repetição. O grande sonho da Andrea e do Ricardo é que ela aprenda a ler. Andrea está grávida novamente, de oito meses. A irmãzinha da Nina vai se chamar Helena.

R7

Foto: Divulgação/A Fada do Dente

Ao combinar diferentes linhagens de células tumorais geneticamente modificadas, cientistas de Campinas (SP) conseguiram resultados promissores no tratamento de tumores em camundongos. O objetivo da pesquisa, apoiada pela FAPESP, é desenvolver uma vacina capaz de estimular o sistema imune a combater o câncer.

O trabalho vem sendo conduzido no LNBio (Laboratório Nacional de Biociências), do CNPEM (Centro Nacional de Pesquisa em Energia e Materiais), durante o doutorado de Andrea Johanna Manrique Rincón, sob a coordenação de Marcio Chaim Bajgelman.

“Testamos várias combinações de linhagens tumorais geneticamente modificadas e algumas foram capazes de impedir totalmente o tumor de crescer. Os resultados sugerem que a resposta antitumoral induzida pelo tratamento é duradoura, o que seria interessante na prevenção de recidivas”, disse Bajgelman à Agência FAPESP.

Como explicou o pesquisador, o desenvolvimento de uma vacina contra o câncer é um objetivo buscado por diversos grupos no mundo desde os experimentos do norte-americano William B. Coley (1862-1936), que usava vacinas antitumorais derivadas de microrganismos no início do século 20.

O modelo mais bem estabelecido é a GVAX, vacina composta de células tumorais autólogas (do próprio indivíduo a ser tratado) geneticamente modificadas para secretar a citocina GM-CSF (fator de estimulação de colônias de granulócitos e macrófagos, na sigla em inglês) e irradiadas para evitar que se proliferem descontroladamente no organismo.

“A GVAX foi testada em um modelo tumoral em camundongos, no qual as células de melanoma [sem modificação] são injetadas na veia da cauda. O tumor se instala no pulmão e causa a morte do animal em cerca de 28 dias. Com a GVAX [aplicada após a doença ter sido induzida], foi possível reverter o quadro e aumentar a expectativa de vida nos animais desafiados”, contou Bajgelman

Embora a GVAX tenha apresentado resultados animadores em roedores, não foi observado o mesmo desempenho nos ensaios com humanos.

A citocina GM-CSF usada na GVAX é considerada um imunomodulador, pois estimula a proliferação e a maturação de diferentes tipos de células de defesa. Em seu laboratório no LNBio, Bajgelman desenvolveu outras duas linhagens de melanoma capazes de secretar substâncias imunomoduladoras, como o ligante de 4-1BB e o ligante de OX40L.

As modificações genéticas foram feitas com auxílio de vírus recombinantes, que infectam as células tumorais e levam para seu interior o gene que codifica o imunomodulador. Depois de estabelecidas, as linhagens modificadas foram expostas à radiação.

“Quando irradiamos as células tumorais modificadas elas perdem a capacidade de gerar tumor, mas ainda servem para estimular o sistema imune”, explicou.

A ideia, com o tratamento, é fazer com que os linfócitos T — células de defesa que coordenam a resposta antitumoral — passem a enxergar as células cancerosas como inimigos a serem combatidos.

De acordo com Bajgelman, dados da literatura científica indicam que portadores de câncer costumam apresentar concentrações elevadas de um tipo de linfócito conhecido como célula T regulatória (Treg), cujo papel é inibir a proliferação de outros tipos de linfócitos que poderiam atacar as células tumorais.

Em uma situação fisiológica, as células Treg têm a importante missão de trazer equilíbrio ao sistema imune, para que tecidos do organismo não sejam atacados desnecessariamente. Mas, em portadores de câncer, disse Bajgelman, elas podem ajudar a proteger o tumor.

“Os ligantes 4-1BB e OX40L podem interagir com receptores existentes na superfície da célula T fazendo com que sua ativação seja potencializada. Nossa estratégia foi gerar vacinas que secretam esses ligantes e combinar com a GVAX, que secreta GM-CSF”, disse Bajgelman.

A combinação, explicou o pesquisador, permite estimular duas etapas do ciclo imunológico antitumoral: ativa a célula dendrítica, que é responsável por “apresentar” ao linfócito T os antígenos do tumor, e coestimula as células T, impedindo que assumam o fenótipo imunossupressor.

Primeiros testes

Diferentes combinações das três linhagens tumorais modificadas foram testadas no LNBio, em experimentos com camundongos. Tumores foram induzidos por meio de injeções subcutâneas de células de melanoma na lateral do corpo.

“Cerca de dois dias depois de induzir o tumor iniciamos o tratamento com as vacinas. Foram três doses, com intervalos de dois dias cada”, contou o pesquisador.

“Testamos as três linhagens de maneira isolada e todas elas conseguiram reduzir o crescimento do tumor em comparação ao controle [animais que receberam apenas as células tumorais não modificadas]. Em um segundo ensaio, testamos combinações de duas linhagens e o tumor cresceu bem menos do que com a monoterapia. Em alguns casos, o tumor foi totalmente suprimido”, contou Bajgelman.

Já a combinação das três linhagens modificadas combinadas em um único tratamento apresentou bom resultado em ensaios in vitro, mas não teve o desempenho esperado nos testes com animais.

“Já haviam sido descritos na literatura científica ensaios com esses imunomoduladores feitos de maneira isolada. Nós testamos, pela primeira vez, as diferentes combinações de linhagens imunomodulatórias”, disse o pesquisador.

Em outro experimento, os animais que já haviam sido tratados com as combinações vacinais que impediram o crescimento do tumor foram novamente “desafiados” – 30 dias depois – com uma nova injeção de células tumorais não modificadas, com potencial de formar tumores.

“Os animais que não desenvolveram tumor no primeiro protocolo também não desenvolveram nesse segundo desafio. Parece que o organismo criou uma memória imunológica e foi capaz de eliminar as células assim que foram injetadas. Os roedores foram acompanhados por mais de um ano e não manifestaram a doença”, disse Bajgelman.

Na avaliação do cientista, esse tipo de estratégia poderia ser usado em sinergia com outros tratamentos, como a remoção cirúrgica do tumor e a quimioterapia.

“Não é raro sobrarem algumas células tumorais no organismo após o tratamento convencional. A imunoterapia poderia proteger o paciente contra recidivas.”

Os resultados dos testes com camundongos foram divulgados em artigo publicado na revista Frontiers of Immunology.

O grupo do LNBio pretende agora criar linhagens tumorais modificadas a partir de células humanas e iniciar os primeiros ensaios in vitro.

“Para isso estamos gerando os vírus recombinantes com genes humanos. A ideia é usar os mesmos imunomoduladores testados em camundongos”, contou Bajgelman.

Agência Fapesp

Foto: Pixabay

O dia 11 de abril traz uma data importante para os idosos: é o Dia Mundial de Conscientização da Doença de Parkinson. Dados da Organização Mundial da Saúde (OMS) revelam que 1% da população mundial com mais de 65 anos tem a doença. Esse percentual sobe para 3% quando se trata de idosos com mais de 80 anos. Só no Brasil, estima-se que 200 mil pessoas convivam com o diagnóstico, porém o aumento da expectativa de vida atrai, cada vez mais, os olhares da medicina para o Parkinson. E hoje, além de conseguir controlar melhor os sintomas, o paciente pode viver até mais de 20 anos com a doença.

Mas, apesar de muita gente já ter ouvido falar no Mal de Parkinson, poucos têm conhecimento do que realmente é a doença. Os sintomas clássicos do Parkinson são bastante conhecidos: lentidão do movimento, rigidez e tremor muscular. Mas você sabia que problemas para dormir e constipação intestinal também podem ser sinais importantes da doença? "A fase inicial da doença é caracterizada por sintomas leves, que evoluem ao longo do tempo. O paciente pode apresentar os seguintes sinais: lentidão do movimento, tremor, rigidez, geralmente predominando de um lado do corpo e, em fases mais avançadas, ter dificuldade para andar por perda do equilíbrio. Porém, há sinais e sintomas não motores que podem preceder o quadro motor, como alterações no olfato, depressão, constipação intestinal e problemas do sono", esclarece a médica neurologista Denise Cury, especialista em Distúrbios do Movimento e Cognição.

O que intriga os cientistas, no entanto, é que não há uma causa específica para o Mal de Parkinson. A doença é multifatorial - influenciada por fatores ambientais e genéticos - e o simples envelhecimento representa o principal fator de risco para seu desenvolvimento, pois raramente se manifesta em jovens. "O que já se sabe é que parentes de primeiro grau, como pais e irmãos, de indivíduos com Parkinson têm maior chance de desenvolver a doença. Além disso, a exposição a pesticidas usados em ambientes rurais também consiste em um fator de risco", diz a neurologista, acrescentando que a maioria dos casos diz respeito à forma esporádica da doença.

Diagnóstico e tratamento

Até o momento, segundo Denise Cury, não existe exame que possibilite o diagnóstico definitivo do Parkinson. Via de regra, os médicos fazem exames complementares que são úteis para o diagnóstico diferencial de outras doenças que têm sintomas semelhantes. O diagnóstico do Mal de Parkinson é feito após descartar essas outras alternativas e a partir do quadro clínico do paciente. "A lentidão [bradicinesia] é manifestação indispensável para se pensar em Parkinson. Ela pode vir associada ou não ao tremor ou rigidez. Além de observarmos esses sintomas também avaliamos a resposta ao tratamento medicamentoso. Se a resposta é boa, fortalece o diagnóstico", afirma.

E são exatamente esses medicamentos, alguns, inclusive, oferecidos gratuitamente pelo SUS, que ajudam no controle dos sintomas por um período significativo, apesar de não curar a doença, nem impedir seu avanço. "Na Doença de Parkinson há deficiência de uma substância química chamada dopamina. No tratamento, usamos como primeira escolha na maioria dos casos, a levodopa, que é precursor da dopamina. O paciente que tem Parkinson apresenta uma boa resposta a esse tratamento, no entanto, com o tempo, poderá haver algumas alterações do efeito da medicação e se torna necessário acrescentar outras drogas ou aumentar a dosagem", explica Denise.

A neurologista ainda acrescenta que há indicação cirúrgica para um grupo selecionado de pacientes. "Hoje já é possível fazer uma cirurgia baseada em estimulação cerebral profunda, na tentativa de ter melhor controle dos sintomas. Não é uma cura, é uma forma de manter o benefício do tratamento em pacientes que têm muitos efeitos colaterais com os remédios. Mas a indicação da cirurgia deve ser avaliada com cuidado em pacientes que têm demência, engasgos e outros problemas, e mesmo assim não substitui o tratamento medicamentoso", alerta.

Vida saudável é importante

Denise Cury destaca que além do tratamento medicamentoso, o acompanhamento por profissionais da terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia ajudam muito a controlar os sintomas, assim como manter hábitos saudáveis, priorizando a alimentação equilibrada, atividade física regular. "No entanto, é fundamental que haja uma avaliação do equilíbrio durante a atividade física, pois na fase avançada da doença existe um risco maior de quedas", ressalta. A neurologista finaliza reforçando que a doença avança lentamente e que, hoje em dia, com os medicamentos e acompanhamento multidisciplinar é possível manter a qualidade de vida por muitos anos.

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Saiba como reconhecer os primeiros sinais da Doença de Parkinson

O dia 11 de abril traz uma data importante para os idosos: é o Dia Mundial de Conscientização da Doença de Parkinson. Dados da Organização Mundial da Saúde (OMS) revelam que 1% da população mundial com mais de 65 anos tem a doença. Esse percentual sobe para 3% quando se trata de idosos com mais de 80 anos. Só no Brasil, estima-se que 200 mil pessoas convivam com o diagnóstico, porém o aumento da expectativa de vida atrai, cada vez mais, os olhares da medicina para o Parkinson. E hoje, além de conseguir controlar melhor os sintomas, o paciente pode viver até mais de 20 anos com a doença.

Mas, apesar de muita gente já ter ouvido falar no Mal de Parkinson, poucos têm conhecimento do que realmente é a doença. Os sintomas clássicos do Parkinson são bastante conhecidos: lentidão do movimento, rigidez e tremor muscular. Mas você sabia que problemas para dormir e constipação intestinal também podem ser sinais importantes da doença? "A fase inicial da doença é caracterizada por sintomas leves, que evoluem ao longo do tempo. O paciente pode apresentar os seguintes sinais: lentidão do movimento, tremor, rigidez, geralmente predominando de um lado do corpo e, em fases mais avançadas, ter dificuldade para andar por perda do equilíbrio. Porém, há sinais e sintomas não motores que podem preceder o quadro motor, como alterações no olfato, depressão, constipação intestinal e problemas do sono", esclarece a médica neurologista Denise Cury, especialista em Distúrbios do Movimento e Cognição.

O que intriga os cientistas, no entanto, é que não há uma causa específica para o Mal de Parkinson. A doença é multifatorial - influenciada por fatores ambientais e genéticos - e o simples envelhecimento representa o principal fator de risco para seu desenvolvimento, pois raramente se manifesta em jovens. "O que já se sabe é que parentes de primeiro grau, como pais e irmãos, de indivíduos com Parkinson têm maior chance de desenvolver a doença. Além disso, a exposição a pesticidas usados em ambientes rurais também consiste em um fator de risco", diz a neurologista, acrescentando que a maioria dos casos diz respeito à forma esporádica da doença.

Diagnóstico e tratamento

Até o momento, segundo Denise Cury, não existe exame que possibilite o diagnóstico definitivo do Parkinson. Via de regra, os médicos fazem exames complementares que são úteis para o diagnóstico diferencial de outras doenças que têm sintomas semelhantes. O diagnóstico do Mal de Parkinson é feito após descartar essas outras alternativas e a partir do quadro clínico do paciente. "A lentidão [bradicinesia] é manifestação indispensável para se pensar em Parkinson. Ela pode vir associada ou não ao tremor ou rigidez. Além de observarmos esses sintomas também avaliamos a resposta ao tratamento medicamentoso. Se a resposta é boa, fortalece o diagnóstico", afirma.

E são exatamente esses medicamentos, alguns, inclusive, oferecidos gratuitamente pelo SUS, que ajudam no controle dos sintomas por um período significativo, apesar de não curar a doença, nem impedir seu avanço. "Na Doença de Parkinson há deficiência de uma substância química chamada dopamina. No tratamento, usamos como primeira escolha na maioria dos casos, a levodopa, que é precursor da dopamina. O paciente que tem Parkinson apresenta uma boa resposta a esse tratamento, no entanto, com o tempo, poderá haver algumas alterações do efeito da medicação e se torna necessário acrescentar outras drogas ou aumentar a dosagem", explica Denise.

A neurologista ainda acrescenta que há indicação cirúrgica para um grupo selecionado de pacientes. "Hoje já é possível fazer uma cirurgia baseada em estimulação cerebral profunda, na tentativa de ter melhor controle dos sintomas. Não é uma cura, é uma forma de manter o benefício do tratamento em pacientes que têm muitos efeitos colaterais com os remédios. Mas a indicação da cirurgia deve ser avaliada com cuidado em pacientes que têm demência, engasgos e outros problemas, e mesmo assim não substitui o tratamento medicamentoso", alerta.

Vida saudável é importante

Denise Cury destaca que além do tratamento medicamentoso, o acompanhamento por profissionais da terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia ajudam muito a controlar os sintomas, assim como manter hábitos saudáveis, priorizando a alimentação equilibrada, atividade física regular. "No entanto, é fundamental que haja uma avaliação do equilíbrio durante a atividade física, pois na fase avançada da doença existe um risco maior de quedas", ressalta. A neurologista finaliza reforçando que a doença avança lentamente e que, hoje em dia, com os medicamentos e acompanhamento multidisciplinar é possível manter a qualidade de vida por muitos anos.