Embora a AME (atrofia muscular espinhal) esteja relacionada na quinta etapa de implantação do novo número de doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho, no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde), não há expectativa de quando ela será efetivada. A Lei 14.154, de 26 de maio de 2021, estabeleceu a ampliação de seis para 50 o número das doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho. A lei federal passou a vigorar em 27 de maio de 2022 e deu aos estados prazo de quatro anos para a incorporação das 50 doenças. A neurofisiologista e neurologista Marcela Câmara Machado, membro da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), disse à Agência Brasil que está se tentando sensibilizar os estados para que se mobilizem e acelerem a implantação das novas doenças, “mas ainda não há previsão para que a AME seja incorporada de fato ao Teste do Pezinho”.

No último mês de julho, o Senado Federal instituiu o dia 8 de agosto como Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal. “O objetivo desse teste é o diagnóstico precoce. Porque a gente já sabe que todas as medicações por via terapia gênica, que é hoje a terapia mais cara do mundo, têm muito mais efeito se a criança é ainda sem sintomas. Ou seja, a gente diagnostica logo que ela nasce, antes de manifestar os sintomas, para ter uma vida, senão normal, muito próxima do normal”, disse a especialista.

Estima-se que a incidência seja de uma pessoa com AME para cada 10 mil nascidos. No Brasil, são muitas crianças com essa doença considerada rara. Marcela informou que, na Bahia, são entre 7 e 8 crianças nascidas com a doença, por ano. No Brasil, o número se aproxima de 50 a 60 novas crianças a cada ano. “É um número alto para uma doença tão complexa”. Já de acordo com a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), o país tem hoje cerca de 300 novos casos de AME por ano.

Sem cura

A AME não tem cura. “Os tratamentos são para otimizar e dão melhor resultado, se os diagnósticos são feitos precocemente. Mas ainda não tem cura, apesar dessa terapia genética que se propõe a melhorar a função do indivíduo, recompor a função que é perdida, do ponto de vista genético. A gente não sabe, inclusive, se essa terapia genética terá de ser repetida na pessoa na fase adulta, por exemplo. Não há ainda estudos para isso”, advertiu a neurologista. O que se sabe, atualmente, é que quanto mais precoce a criança é tratada, ela tem um desfecho melhor, destacou a médica.

De acordo com o Ministério da Saúde, a AME é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. “Os indivíduos nascem com uma alteração genética que perde os neurônios, nervos responsáveis pelos movimentos, que estão na região da medula”. A alteração genética faz com que não haja produção de uma substância que deixa esse neurônio saudável.

Marcela Câmara Machado explicou que na fase um, a criança tem uma perda completa desses neurônios, tem uma fraqueza progressiva que leva a uma insuficiência respiratória. “E essa criança, se não tratada, falece até um ano de vida. Ela precisa de ventilação. Se a gente der suporte ventilatório, ela fica dependente de ventilação da parte respiratória durante toda a vida. No estágio do tipo dois, a criança começa a ter sintomas entre seis meses e 18 meses. O tipo três é acima de 18 meses”. A criança começa uma fraqueza progressiva a partir dessa idade. O desfecho não é mais ventilatório. “No tipo dois, depois de seis meses, a criança não é capaz de andar; fica o tempo todo na cadeira de rodas. Na fase da adolescência, ela tem necessidade de suporte ventilatório. É uma doença muito grave, com impactos social, emocional, psíquico muito grandes nas famílias e no paciente também”.

Medicações

No âmbito do SUS, há um medicamento denominado Spinraza. Recentemente, foi incorporado outro remédio, chamado Risdiplam, mas os médicos estão aguardando sua publicação e atualização do protocolo. “Como é uma medicação oral, que depende de preparo de farmácia, os estados estão se organizado para ver a questão de logística. Está para ser publicado”. A terceira medicação é a terapia gênica (Zolgensma). A Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde) já deu parecer favorável, mas o medicamento não foi ainda incorporado pelo guia PCDT (Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas). Essa terapia foi liberada para crianças até seis meses de idade. “Mas se a gente não consegue diagnosticar precocemente, não vai conseguir tratá-las com essa terapia”, ressaltou a médica. Coalizão

A engenheira Adriane Loper, criadora do Instituto Fernando, em homenagem ao filho que morreu aos 9 anos de idade, em decorrência da doença, e uma das líderes do Universo Coletivo AME, informou à Agência Brasil que agosto é o Mês de Conscientização Mundial da AME. No dia 8 próximo, os membros do Universo Coletivo farão um acendeiro de velas e publicarão fotos nas suas redes sociais, “para manter viva a esperança de dias melhores”. O evento é uma homenagem às crianças e jovens que morreram com atrofia espinhal. “Meu filho é um deles”, destacou. As associações mundiais fazem o mesmo gesto. “Em função de tudo isso, agosto é um mês bem especial para nós”.

As lideranças do movimento estão solicitando audiência com a ministra da Saúde, Nísia Trindade, para argumentar em prol da aceleração da incorporação da AME no Teste do Pezinho. Adriane afirmou que das 50 doenças listadas e que estão à frente da AME, tem muitas que não têm tratamento e a AME, segundo ela, não precisa de tecnologias que tenham que ser adquiridas. “É uma questão de reagentes, mas não de tecnologias”, comentou.

Citou, ainda, que em congresso realizado este ano nos Estados Unidos, foram apresentados casos de crianças que, em função da triagem neo natal, feita nos últimos anos, tomaram medicação com oito dias de vida “e estão andando, com todos os marcos motores normais”. O filho de Adriane, Fernando, ficou nove anos em uma UTI. Ela defendeu que a AME seja incorporada logo no Teste do Pezinho, para que outras crianças, como seu filho, tenham direito à vida. Disse também que as crianças tratadas com diagnóstico precoce representarão uma “economia gigante” para o Poder Público. Nos Estados Unidos, conforme pesquisas apresentadas no congresso, os custos com tratamento precoce da AME se tornaram sete vezes menores.

O Universo Coletivo AME é a maior coalizão no Brasil pela causa da atrofia muscular espinhal que, se não diagnosticada nos primeiros dias de vida, compromete o funcionamento do sistema nervoso motor e dos músculos de forma acelerada. O Coletivo foi fundado em 2019 pela união de cinco instituições que atuam há mais de 20 anos em diferentes regiões do país e são lideradas por mães que vivenciam a AME no dia a dia: Associação de Doenças Neuromusculares Donem), Instituto Viva Íris, Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname), Instituto Fernando, e Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame). O grupo atua no acolhimento, educação, conscientização e em ações voltadas para políticas públicas e visa acelerar a cobertura da AME no Teste do Pezinho, para que o diagnóstico seja precoce e, também, para garantir o acesso de todos os pacientes aos medicamentos disponíveis no SUS.

Agência Brasil

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Um estudo publicado na revista científica Frontiers in Nutrition, nesta sexta-feira (4), relaciona o consumo elevado de açúcares adicionados ao aumento do risco de ter pedras nos rins. A pesquisa, conduzida pelo urologista Shan Yin, pesquisador da Universidade Médica do Norte de Sichuan, na China, é a primeira a identificar essa relação, que pode ter implicações significativas na saúde pública.

Dados epidemiológicos de 28,3 mil adultos, coletados entre 2007 e 2018, na Pesquisa Nacional de Exame de Saúde e Nutrição (NHANES, na sigla em inglês) dos EUA, foram usados como base para o trabalho científico. Os pesquisadores também coletaram informações dos participantes sobre pedras nos rins e estimaram a ingestão diária de açúcares adicionados, levando em conta o consumo mais recente de determinados alimentos e bebidas, a partir do que eles próprios relataram.

Os açúcares adicionados são aqueles usados na indústria e estão presentes em uma série de alimentos, especialmente nos ultraprocessados, como biscoitos, chocolates, refrigerantes, sucos e sorvetes.

Uma resolução da Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária), em vigor desde outubro do ano passado, obriga fabricantes a informar no rótulo se o alimento possui alta quantidade de açúcares adicionados.

Os pesquisadores estabeleceram uma pontuação de índice de alimentação saudável para cada participante. Isso levou em conta frutas, vegetais e grãos integrais e também os alimentos potencialmente prejudiciais, como grãos refinados, sódio e gorduras saturadas.

Também foram ajustadas as chances de essas pessoas desenvolverem pedras nos rins, levando em conta sexo, idade, raça ou etnia, renda relativa, IMC (índice de massa corporal), a pontuação mencionada acima, tabagismo e histórico de diabetes.

Os resultados mostraram que os participantes com maior consumo de açúcares adicionados apresentaram uma maior prevalência de pedras nos rins.

A porcentagem de ingestão de energia proveniente de açúcares adicionados estava positivamente correlacionada com o desenvolvimento de cálculos renais.

Por exemplo, aqueles com consumo mais alto de açúcares adicionados tinham 39% mais chances de desenvolver pedras nos rins, enquanto aqueles que obtiveram mais de 25% de sua energia total a partir de açúcares adicionados tiveram 88% mais chances do que aqueles que obtiveram menos de 5% de sua energia total dessa fonte.

Shan Yin diz que são necessários mais estudos para responder a questões essenciais acerca do consumo de açúcares adicionados e pedras nos rins.

"Por exemplo, quais tipos de pedras nos rins estão mais associados ao consumo de açúcar adicionado? Quanto devemos reduzir nosso consumo de açúcares adicionados para diminuir o risco de formação de pedras nos rins? No entanto, nossas descobertas já oferecem informações valiosas aos tomadores de decisão."

No Brasil, estima-se que uma em cada dez pessoas sofra de cálculo renal, condição que afeta principalmente jovens de 25 a 30 anos, segundo a SBU (Sociedade Brasileira de Urologia).

Os sintomas incluem dor intensa, náusea, vômito, febre, calafrios e urina com sangue. Além disso, a longo prazo, essas condições podem levar a complicações graves, como rins inchados (hidronefrose), insuficiência renal e doença renal em estágio avançado.

R7

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Um vídeo publicado no TikTok pela residente em oftalmologia Mariana Mendes chamou atenção dos internautas ao mostrar um caso de ceratocone em que o paciente, ao coçar os olhos, gera uma hidropsia, ocasião em que a última camada da córnea é rompida, e faz com que os fluídos oculares adentrem regiões mais internas e, consequentemente, provocam a perda da visão. De acordo com o oftalmologista Halim Féres Neto, do COB (Conselho Brasileiro de Oftalmologia), o ceratocone é uma doença ocular progressiva que afeta a córnea, parte transparente do olho, responsável por receber as imagens e focá-las dentro dos olhos.

A córnea deve ser curva e lisa. Quando ocorre o ceratocone, esse tecido passa a se afinar e adquirir o formato de cone. "Para exemplificar isso, gosto de comparar uma bola de futebol com um ovo: em um olho normal, a córnea tem uma curva mais parecida com a da bola de futebol. No ceratocone, a córnea é mais curva, como a ponta de um ovo", alega Neto.

Caio Regatieri, oftalmologista da UPO (Unidade Paulista de Oftalmologia), complementa que essa alteração provoca, então, alterações na visão e distorções e tira a nitidez de objetos distantes.

As causas do ceratocone não são totalmente esclarecidas. No entanto, os especialistas afirmam que fatores genéticos podem estar associados a ele, ao afetar a rigidez da córnea e diminuir a sua espessura. Além disso, existe um componente comportamental: o ato de coçar os olhos, que faz com que as fibras estruturais se tornem mais fracas e mais suscetíveis ao afinamento e à curvatura do tecido ocular.

O diagnóstico é feito com o auxílio de um oftalmologista, que verificará o histórico médico e poderá analisar a estrutura ocular por meio de exames, como a topografia corneana e a paquimetria, para mapear a curvatura e a espessura da córnea, e a aberrometria, que pode verificar as irregularidades visuais.

Entre os sinais de suspeita, Neto destaca alterações constantes nos graus de óculos, com astigmatismo cada vez mais alto; óculos que nunca ficam adequados; exames com resultados diferentes entre profissionais distintos; alta sensibilidade à luz; coceira nos olhos, o que pode, também, dar sinais de alergias oculares, que devem ser tratadas; e piora na visão noturna.

Já os tratamentos variam conforme a gravidade de cada caso e podem incluir o uso de óculos e lentes especiais. Conforme a progressão da doença, pode haver a necessidade de procedimentos cirúrgicos, como o crosslinking corneano, para fortalecer o tecido, e casos avançados podem necessitar do transplante de córnea.

A falta de tratamento do ceratocone pode ocasionar complicações na visão, interferir na nitidez das imagens, gerar sensibibilidade à luz, intolerância ao uso de lentes de contato e aumento nos graus de miopia e astigmatismo. Casos que gerem cicatrizes e interfiram na visibilidade podem, também, exigir o transplante do tecido.

Quanto à hidropsia, como ocorreu no vídeo, os especialistas esclarecem que se trata de casos avançados de ceratocone e são raros. Tal complicação causa inchaço, dor e perda de visão súbita. Os tratamentos da hidropsia corneana podem envolver o uso de lentes específicas, e, dependendo da gravidade, a resolução se dá apenas com o transplante de córnea. "É importante destacar que o acompanhamento oftalmológico regular é fundamental para o tratamento adequado do ceratocone. O diagnóstico precoce e o cuidado podem ajudar a retardar a progressão da doença e minimizar suas complicações", finaliza Regatieri.

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Um potencial tratamento revolucionário contra o câncer foi apresentado nesta terça-feira (1º) por pesquisadores do City of Hope, uma das maiores organizações de pesquisa e tratamento da doença nos EUA. Em um estudo publicado na revista Cell Chemical Biology, eles detalharam como funciona a pílula AOH1996.

O fármaco, testado com sucesso em camundongos, tem como alvo a proteína PCNA (antígeno nuclear da célula em proliferação, na sigla em inglês), que é essencial para a replicação de células saudáveis. Em células cancerígenas, porém, a PCNA mutante pode contribuir para o crescimento e a sobrevivência do tumor. Os cientistas aplicaram o medicamento em mais de 70 linhagens celulares de câncer e em várias outras células normais de controle.

Eles observaram que a pílula matou seletivamente somente as células cancerosas, mas não interrompeu o ciclo reprodutivo de células-tronco saudáveis.

A terapia com a AOH1996 foi eficaz no tratamento de células de vários tipos de câncer — mama, próstata, cérebro, ovário, colo do útero, pele e pulmão — em pesquisas pré-clínicas (in vitro e em ratos). A pílula vem sendo desenvolvida pela equipe da professora Linda Malkas há 20 anos.

"A PCNA é como um hub aeroportuário de uma grande companhia aérea que contém vários portões de embarque. Os dados sugerem que a PCNA é alterada de forma única nas células cancerosas, e esse fato nos permitiu projetar um medicamento que visa apenas a forma de PCNA nas células cancerosas. Nossa pílula que mata o câncer é como uma nevasca que fecha um importante hub de aeroporto, cancelando todos os voos de entrada e saída apenas de aviões que transportam células cancerosas", explicou Linda.

A primeira etapa de testes em humanos (fase 1), que visa avaliar a segurança de um fármaco, está em andamento e continuará pelos próximos dois anos em pessoas com tumores sólidos recorrentes.

"Os resultados têm sido promissores. A AOH1996 conseguiu suprimir o crescimento de tumores como monoterapia ou tratamento combinado em modelos celulares e animais sem causar toxicidade", complementou a pesquisadora.

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