A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética rara. Quanto mais cedo ela for descoberta, melhor a qualidade de vida da criança. “É uma síndrome bem complexa, que envolve hipotonia, que é a fraqueza muscular. As crianças não têm saciedade. São crianças que têm uma fome intensa e isso acaba levando à obesidade. Também tem o atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, alteração cognitiva e psicológica”, explica a endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco.

A Ana foi adotada aos 2 anos e meio de idade, mas foi só quando ela tinha cinco anos que a família chegou ao diagnóstico da síndrome. “Ela já tinha tido vários agravantes. Ela tava com sobrepeso. Só que a gente conseguiu reverter muitas coisas. Crianças que têm diagnóstico tardio não conseguem reverter muita coisa”, conta a irmã da Ana, Mariana Scheiner.

Com a Valentina, filha da Liane Mofarrej, os primeiros sinais vieram na gestação. “Ela tava com baixo peso dentro da barriga. Precisamos fazer a cesárea de emergência e ela foi direto para a UTI. Quando nasceu não chorou, era um bebê molinho”, conta a mãe.

O diagnóstico demorou dois anos. Veio no segundo teste genético. Mesmo sem saber o que a filha tinha, Liane começou o tratamento com fisioterapia e fonoaudiologia. Isso fez muita diferença. “Ela começou a andar com 1 ano e sete meses. Foi tendo mais autonomia, conquistas, mas tudo lentamente. Quando ela fez três anos deu um salto de independência, comer sozinha”.

A endocrinologista lembra que a alimentação é fundamental, assim como atividade física. “A única medicação comprovada cientificamente que faz diferença é o hormônio de crescimento. Temos estudos que mostram que, quanto antes o bebê começar a usar, melhor. Melhora principalmente a parte cognitiva”.

A Liane montou, com outras mães e pais, a Associação Brasileira de Prader-Willi, que produz materiais para divulgação da doença entre profissionais de saúde e cadastra pessoas com a síndrome. “A gente precisa que o diagnóstico precoce aconteça no Brasil. Quando isso não acontece, entrar com terapias e com cuidado desde cedo é fundamental”.A Mariana, irmã da Ana, se formou em biomedicina e desenvolve uma pesquisa para criar uma forma de diagnosticar a doença nos primeiros momentos da vida. O objetivo é provar que o teste é eficaz e viável para ser adotado pelo SUS quando um recém-nascido apresentar as características da síndrome.

G1