Quase uma desconhecida do grande público até pouco tempo, a fibrose cística chegou à mídia após o garoto Marcelo Pesseghini, 13 anos, se tornar o principal suspeito de matar os pais, a avó e uma tia-avó antes de cometer suicídio no último dia 5 de agosto, em São Paulo. O menino tinha a doença e se tratava há anos. No início, houve muita especulação ligando seu problema de saúde a um possível comprometimento psicológico.

 

Nesta quinta-feira, 5, é comemorado o Dia Nacional de Conscientização e Divulgação da Fibrose Cística e, domingo, 8, será celebrado pela primeira vez o Dia Mundial da Fibrose Cística.

 

Fibrose cística é uma doença genética recessiva, o que significa que o paciente precisa receber um gene "defeituoso" do pai e da mãe. Cada filho de um casal portador do  CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística) terá 25% de chance de ter o mal. Acomete principalmente caucasianos, sendo mais rara nos negros e pouquíssima incidência entre orientais.

 

Este gene intervém na produção de suor, dos sucos digestivos e dos mucos. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.

 

A fibrose cística também é conhecida como mucoviscidose ou doença do beijo salgado, pois a pessoa tem uma perda excessiva de sal pelo suor e fica com a pele mais salgada, a ponto de quem cumprimentá-la com um beijo sentir o gosto. Apesar de incurável e não contagiosa, se for diagnosticada precocemente e tratada de maneira adequada, o paciente poderá ter mais qualidade de vida.

O teste do pezinho

Segundo o Ministério da Saúde, o mal acomete um a cada 10 mil nascidos vivos no país. Porém, o número de pacientes em tratamento cadastrados atualmente no Brasil é de apenas 3.500. O que significa que aproximadamente 17 mil pessoas não sabem que têm a doença.

 

A doença, por ser genética, deveria ser diagnosticada ainda na maternidade,  já que a forma mais comum de identificá-la é por meio do teste do pezinho. O diagnóstico pode ser confirmado pelo teste do suor ou ainda por exames genéticos.  Porém, por desconhecimento de alguns médicos, alguns só descobrem a doença tardiamente, na adolescência ou na fase adulta.

 

Um recém-nascido que seja diagnosticado precocemente, por exemplo, terá consequências clínicas da doença reduzidas ou mesmo evitadas, em comparação às crianças e adultos que sofrem do mal há anos e não recebem tratamento adequado.

 

"Atualmente, cerca de metade dos pacientes sobrevivem até os 26 anos de idade, mas o curso clínico é variável. Pacientes com quadro pulmonar grave apresentam uma boa sobrevida após transplante dos pulmões. Ultimamente,  a expectativa de vida tem aumentado, mas é difícil a sobrevivência após os 30 anos", diz o médico geneticista Ciro Martinhago, diretor do laboratório Chromosome Medicina Genética.

 

Sintomas

Os principais sintomas se parecem muito com os da asma e da tosse frequente.  Porém, nos casos confirmados da doença, um muco espesso bloqueia os canais dos brônquios e cria dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções com muita frequência, pneumonias, sinusite crônica, tosse. Em casos mais graves, causa alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento é quase sempre cirúrgico.

 

No sistema digestivo, pode haver insuficiência na produção de enzimas no pâncreas. Nesse caso, as vitaminas e gorduras dos alimentos se perdem nas fezes e o paciente não ganha peso e pode ficar desnutrido. No sistema reprodutivo da mulher, os mucos ficam bastante espessos, o que dificulta a fertilização. Na maioria dos homens, a doença impossibilita a produção de espermatozoides causando infertilidade.

 

Tratamento

 

Martinhago afirma que os pacientes devem receber complementos vitamínicos com o dobro do recomendado normalmente, isto é, vitaminas A, D, E e K são administradas durante o tratamento prolongado da doença hepática com cirrose e hipertensão portal. A morte, infelizmente, resulta de insuficiência pulmonar e infecções.

 

"O intenso tratamento dos sintomas pulmonares prolonga a vida do paciente, e a digestão e nutrição podem ser amplamente restauradas por suplementos de enzimas pancreáticas. Para melhora do quadro pulmonar, ou uso de terapêutica inalatória de broncodilatadores, mucolíticos e fisioterapia respiratória são amplamente utilizados", diz o geneticista.

 

Uol