O Teste do Pezinho, nome popular para o Programa Nacional de Triagem Neonatal Biológica, é o maior programa de saúde pública ligado à genética em todo o mundo, sendo uma das principais formas de diagnosticar doenças genéticas e hereditárias que, quanto mais cedo forem identificadas, melhores são as chances de tratamento. Hoje, 6 de junho, é o Dia Nacional do Teste do Pezinho, tendo como intenção a conscientização quanto à importância do exame.
A ação preventiva permite o diagnóstico de diversas doenças congênitas e hereditárias, assintomáticas no período neonatal, a tempo de se interferir no curso da doença com tratamento precoce específico, favorecendo a diminuição das sequelas associadas, como a deficiência intelectual ou até mesmo evitando o óbito.
Atualmente, o Piauí realiza o Teste do Pezinho para verificar se o bebê possui alguma dessas condições: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
A meta é que todos os recém–nascidos passem pelo diagnóstico. Para isso, as equipes de saúde são essenciais na informação aos pais sobre os benefícios do diagnóstico precoce: quais doenças, os riscos existentes pela não realização do teste, a idade adequada para realização. Em caso de resultado positivo, pais são orientados sobre a necessidade de exames confirmatórios posteriores, além do acompanhamento das crianças.
O Sistema Único de Saúde (SUS) garante tratamento adequado e gratuito, com médicos especialistas a todos os pacientes triados com diagnóstico positivo e acompanhamento vitalício no Serviço de Referência em Triagem Neonatal.
Como é feito o Teste do Pezinho?
Para realizar o teste do pezinho, a família deve levar o recém-nascido aos pontos de coleta, distribuídos nas Unidades Básicas de Saúde, hospitais ou maternidades, entre o terceiro e quinto dia de vida, ou 48 horas após a ingestão de leite materno ou fórmula láctea.
É retirada amostra de sangue no calcanhar do recém-nascido e colhida em papel-filtro. O exame é feito no pezinho por ser uma região bastante irrigada do corpo, o que facilita o acesso ao sangue. Esse processo não traz riscos ao bebê, é rápido, pouco invasivo e menos incômodo do que a coleta intravenosa com seringa.
“É muito importante ter atenção a esse prazo, pois evita sofrimento, sequelas graves e sem chances de cura. No entanto, após esse prazo o exame ainda deve ser feito, configurando diagnóstico tardio após os 28 dias de vida da criança”, explica Alessandra Fortes, coordenadora do Serviço de Referência em Triagem Neonatal
Caso haja confirmação pelo teste de alguma patologia, é realizada a busca ativa do recém-nascido e sua família para dar ciência do resultado alterado. “A agilidade nesta etapa é crucial para garantir que a presença da criança no Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) seja no menor tempo possível”, explica a coordenadora.
Após essa etapa, o recém-nascido passa por exames confirmatórios no Serviço de Referência, que variam de acordo com a doença. Caso o diagnóstico seja confirmado, o bebê começa a receber o tratamento adequado por equipes multidisciplinares.
A família recebe aconselhamento genético nesse processo, detectando possíveis portadores da mesma condição na família e tem orientações sobre o risco de recorrência para outros filhos do casal e possibilidade de diagnóstico em futuras gestações.
Serviço de Referência em Triagem Neonatal
O SRTN funciona no Hospital Infantil Lucídio Portella (HILP) e além da equipe multiprofissional que lá atende, há outros serviços que participam do Programa de Triagem, como o Laboratório Central (LACEN), que realiza os exames do teste do pezinho e faz o controle da maioria das patologias e o Hemocentro do Piauí (HEMOPI), que faz o exame de eletroforese para o confirmatório da doença falciforme e outra hemoglobinopatias, bem como acompanha os pacientes com doença falciforme a partir dos 14 anos de idade.
Sesapi